ما هي متلازمة كروزون : كل ما تريد معرفته

شهرين منذ

Aml ahmed fareed

هناك العديد من الطفرات الجينية التي تحدث للأطفال والتي تتسبب في إصابات مختلفة، وهذا ما يجعلنا نتعرف على ما هي متلازمة كروزون الطفرة الوراثية التي تتسبب في اضطرابات في عظام الجمجمة وخاصة في أماكن التحام العظام، ومن ثم يؤدي إلى النمو غير الطبيعي للوجه والجمجمة، ويحدث هذا الاضطراب بسبب طفرة في جين FGFR2، والذي يتحكم في نمو العظام، ويمكن حدوث تدخل جراحي في حالة متلازمة كروزون والتي يمكن أن تساعد في تصحيح تشوهات الجمجمة والوجه، و قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة كروزون إلى رعاية إضافية، مثل العلاج الطبيعي أو النطق.

ما هي متلازمة كروزون

متلازمة كروزون (Crouzon syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على نمو عظام الجمجمة والوجه. يتسبب هذا الاضطراب في اندماج مبكر لأنواع معينة من عظام الجمجمة تسمى الدروز (وهي أماكن التحام العظام)، مما يؤدي إلى نمو غير طبيعي للجمجمة والوجه.تؤدي متلازمة كروزون إلى اندماج مبكر لعظام الجمجمة، مما يتسبب في تشوهات في شكل الجمجمة والوجه، وقد تتراوح شدة متلازمة كروزون من شخص لآخر، بعض الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة لديهم أعراض خفيفة، بينما قد يعاني الآخرون من أعراض أكثر حدة.

أعراض متلازمة كروزون

بعد أن تعرفنا على ما هي متلازمة كروزون لا بد من التطرق إلى الأعراض التي تظهر على الشخص المًُصاب بهذه المتلازمة، وتتمثل هذه الأعراض فيما يلي:

- تشوهات الجمجمة والوجه: قد تظهر العديد من المشكلات بسبب متلازمة كروزون خاصة في الوجه والجمجمة، ومنها ما يلي:
  - رأس صغير جدًا أو كبير جدًا
  - جبهة بارزة
  - أنف قصير وعريض
  - عيون بارزة
  - أسنان ملتصقة
  - حنك ضيق وعالي

مشاكل الرؤية والسمع: تؤثر المتلازمة بشكل واضح على حاسة البصر والسمع، وقد يتسبب أيضًا فيما يلي:

- ضمور بصري
- صداع
- انسدال الجفن
- رأرأة العينيين
- حول
- ضعف السمع التوصيلي
مشاكل أخرى: يمكن أن تتسبب متلازمة كروزون في العديد من المشكلات الأخرى والتي تتمثل فيما يلي:
- صعوبة في التنفس
- مشاكل في نمو الأسنان
- مشاكل في النطق
- مشاكل في النمو البدني والعقلي

أسباب متلازمة كروزون

سبب متلازمة كروزون هو طفرة في الجين FGFR2، والذي يقع على الكروموسوم 10، ويلعب هذا الجين دورًا مهمًا في نمو العظام، حيث ينتج بروتينًا يسمى مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2 (FGFR2).تتسبب الطفرة في الجين FGFR2 في إنتاج بروتين FGFR2 غير طبيعي، والذي يرسل إشارات خاطئة إلى الخلايا التي تبني العظام. يؤدي هذا إلى اندماج مبكر لعظام الجمجمة، مما يتسبب في تشوهات في شكل الجمجمة والوجه.في معظم الحالات، تحدث طفرة الجين FGFR2 بشكل عشوائي. ومع ذلك، في بعض الحالات، يمكن أن تنتقل الطفرة من أحد الوالدين إلى الطفل.تتراوح شدة متلازمة كروزون من شخص لآخر، بعض الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة لديهم أعراض خفيفة، بينما قد يعاني الآخرون من أعراض أكثر حدة:، كما ذكرنا من قبل.لا يوجد علاج لمتلازمة كروزون، ولكن يمكن إجراء الجراحة لتصحيح تشوهات الجمجمة والوجه، وعادةً ما يتم إجراء الجراحة في مرحلة الطفولة المبكرة للمساعدة في تحسين الرؤية والسمع والتنفس، وقد يلجأ الأطباء إلى إدارة الأعراض ببعض من الأدوية والتعامل معها والسيطرة عليها.وفي الختام بعد إجابة سؤال ما هي متلازمة كروزون، من الجدير بالإشارة إليه أن متلازمة كروزون هي اضطراب وراثي نادر يصيب حوالي 1 من كل 15000 إلى 25000 مولود حي، ويتسبب هذا الاضطراب في نمو غير طبيعي في عظام الجمجمة والوجه، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض الجسدية.