أعراض وعلامات حثل دوشين العضلي لدى الطفل في مصر

ضمور دوشين هو مجموعة من ضمور العضلات تسبب الضعف بشكل وفقدان في كتلة العضلات،يحدث تداخل الجينات بشكل غير طبيعي ويحدث خلل في تشكيل العضلات السليمة،وضمور دوشين يؤثر على الأولاد بالأخص الذكور ومن النادر لأن يؤثر على الناس، وأعراض دوشن كثيرة وتسبب ألم الوالدين، ومن خلال موقع لحظات نيوز سنتحدث عن أعراض وعلامات حثل دوشين العضلي لدى الطفل في مصر.
أعراض ضمور دوشين
الأعراض يكون ظهورها بين عمر ال2 وال6 سنوات،وكثير من الأطفال يعيشون حياتهم بشكل طبيعي ويتطور بشكل طبيعي،وضمور دوشين يتسبب في الأعراض الآتية:
- السقوط المتكرر للطفل.
- يفقد الشخص القدرة على المشي، ويعاني من صعوبة المشي.
- لا يستطيع الطفل الركض والقفز مثل الأطفال الباقين.
- المشي على أصابع القدم.
- كبر حجم عضلات الساق.
- يجد الشخص صعوبة في التعلم.
- إعياء.
- صعوبة في تنمية المهارات الحركية.
- الساق كبيرة.
- ظهور أعراض التأخر في الكلام.
- مشية متمايلة.
- ألم في العضلات.
- تصلب العضلات.
- انكماش عضلات الأرجل.
- الصداع والألم.
ما هو ضمور دوشين
مرض دوشين هي اضطراب وراثي يكون على هيئة ضعف وضمور وشكوى مستمرة في عضلات الجسم ،ومرض دوشين نوع من أنواع اضطرابات حثل العضلات ،واضطرابات حثل العضلات هي مجموعة من الأمراض تؤثر على العضلات وفقد للعضلات مرونتها.
مرض دوشين ينتج من خلل جيني محدد يؤثر على البروتينات المسؤولة عن الحفاظ على صحة الخلايا العضلية،يواجه الشخص صعوبة في المشي والصعود وأحيانًا مع مرور الوقت قد تتزايد حالة المريض وتسبب الإعاقة الحركية ، وقد تصل المضاعفات إلى القلب وتؤدي المضاعفات للوفاة،تظهر الأعراض بين عمر 2 لـ 3 أعوام وتصيب الذكور.
حتى الوقت الحالي لا يوجد علاج لمرض دوشين، ولكن في الماضي كان الأطفال يتوفون مبكرًا ،ولكن في العصر الحالي يمكن أن يعيش الأطفال مدة أطول.
أسباب مرض دوشين
الجينات هي المسؤولة عن إصدار الإرشادات التي يحتاجها الجسم ليصنع العديد من البروتينات الهامة بالجسم ، وعند خلل في بعض الجينات ينتج مرض دوشين، في مرض دوشين قد يحدث خلل في الجين المسؤول عن تصنيع الديستروفين.
يتسبب ذلك في تقليل بروتين كميات الديستروفين التي يتم إنتاجها ، والديستروفين هو بروتين مسؤول عن تصنيعه الخلايا العضلية،وتحتاج إليه العضلات لكي تستطيع القيام بوظائفها، مرض دوشن من الأمراض التي ترتبط بالجنس ، عند تواجد الجينات المسؤولة عن المرض على الكروموسوم x،هذه الجينات يتم نقلها من جهة الأم التي تحمل المرض للأبناء الذكور.
في الحالات النادرة ينشأ دون سبب وراثي،وقد يصيب هذا المرض الإناث ولكن بشكل نادر، ويمكن أن تكون الإناث حاملة للمرض ولكن تكون غير مصابة به.
علاج مرض دوشين
لم يتم اكتشاف علاج لمرض دوشن ،ولكن يوجد بعض الأساليب التي تساعد على التعامل مع المرض ، وتساعد على تباطؤ تقدم المرض في الجسم، والسيطرة على مضاعفات المرض،وطرق التخفيف من مضاعفات المرض هي:
- استخدام أنواع من الأدوية مثل الستيرويدات من نوع البريدنيزون ، ويساعد على البطء من تقدم المرض ، الإبتيبليرسين يعمل على تعويض النقص الذي يحدث في مستويات الديستروفين.
- الاستعانة بأخصائي العلاج الجسدي والوظيفي، للقيام باتباع برنامج للمريض للتعامل مع انكماش العضلات.
- في حالات الجنف ، يحتاج المريض للجراحة لأن يكون انكماش العضلات حاد.
- القيام ببعض الإجراءات مثل مشكلات القلب ومشكلات التنفس.
بذلك نكون قد وصلنا إلى نهاية المقال وقد تحدثنا عن علاج مرض دوشين، أسباب مرض دوشين، ما هو ضمور دوشين أعراض ضمور دوشين، وهذا المرض قد يسبب ألم بالغ للوالدين لأن الطفل قد ينتهي به المطاف للوفاة.