هل متلازمة جوبيرت وراثية وما أهمية الاختبار الجيني؟

7 أشهر منذ

Aml ahmed fareed

هل متلازمة جوبيرت وراثية، يحاول العديد من الآباء معرفة متلازمة جوبيرت وراثية أم لا، وخصوصاً ممن لديه أطفال يعانون من هذه المتلازمة، وخوفهم من أن يرزقوا بطفل أخر يعاني من نفس المتلازمة أيضاً، أو أن شخص ما في عائلتهم قد يكون مصاب بهذا المرض، فدائماً ما يحاول الآباء أن تكون أطفالهم في صحة جيدة، بدون معاناة من أي نوع من الأمراض.

هل متلازمة جوبيرت وراثية

قد ظهر أنها تحدث بسبب الطفرات الجينية والتي تصيب أكثر من 30 وحدة من الجينات، ومن المعروف في حالة حدوث الطفرات، أن البروتينات التي تنتجها هذه الجينات تلعب أدوار مهمة في هياكل الخلية، والتي تسمى بأهداب أولية.

الأهداب الأولية

من خلال فهم الأهداب الأولية يمكننا معرفة هل متلازمة جوبيرت تكون وراثية أم لا، فهذه الأهداب عبارة عن إسقاطات مجهرية، تشبه الأصابع بشكل كبير، وتخرج من سطح الخلية، وتقوم باستشعار البيئة المادية المحيطة والإشارات الكيميائية.

وهي هامة لوظائف العديد من الخلايا في الجسم، بما في ذلك الخلايا الدماغية وبعض أنواع الخلايا الموجودة في من الكلى والكبد، فهي ضرورية لقدرتها على إدراك المدخلات الحسية، التي قد يفسرها المخ للسمع والبصر والشم.

تأثير الطفرات على الجينات

عند معرفة تأثير الطفرات على الجينات أيضاً يمكن فهم هل متلازمة جوبيرت وراثية أولا، فقد تؤدي الطفرات التي تحدث للجينات المرتبطة مع متلازمة جوبيرت إلى مشاكل في البنية والوظيفة الخاصة بالأهداب الأولية، فيمكن أن تؤدي هذه الطفرات إلى حدوث عيوب في هيكل الخلية.

وتؤدي إلى تعطيل في المسارات الخاصة بالإشارات الكيميائية الهامة في فترة نمو الطفل، وبالرغم من اعتقاد الباحثون أن حدوث خلل في الأهداب الأولية يكون هو المسؤولة عن معظم هذه الاضطرابات، إلا أنهم لم يتمكنوا من فهم طريقة حدوثها.

النمط الوراثي متلازمة جوبيرت

عن طريق دراسة النمط الوراثي يمكننا فهم هل متلازمة جوبيرت تكون وراثية أم لا، فقد وضحت الدراسات أن هذه المتلازمة تنتقل بواسطة النمط الوراثي المتنحي، وهذا يعني أن كلا النسختين من الجينات في كل خلية تحمل طفرات.

فيكون كلا الوالدان للطفل المصاب بمتلازمة جوبيرت لديه نسخة واحدة من الجين الذي يحمل الطفرة الوراثية، بحالة وراثية جسدية متنحية، لكنهما في العادة لا تظهر عليهما أعراض وعلامات الحالة المرضية.

الجينات المرتبطة بمتلازمة جوبيرت

ترتبط متلازمة جوبيرت النادرة، بحدوث طفرة على الجينات المحمولة على الكروموسوم الجنسي X، فيحمل الذكور نسخة واحدة من هذا الكروموسوم، بينا تحمل الإناث نسختان من نفس النوع، فيتم توارث هذه المتلازمة في نمط متنحي، وفي حالة الذكور تكون نسخة واحدة تحمل طفرة من الجين X في كل خلية، هذه تكفي لإحداث المتلازمة.

بينما في الإناث يجب أن يحمل كلا الجينان X طفرة لتسبب هذا الاضطراب، وذلك نظراً لأنه تقل الاحتمالات أن تحمل الإناث نسختان جينيتان معدلتان، فإن الذكور أكثر تأثر بهذه الاضطرابات المتنحية التي ترتبط بالكروموسوم X من الإناث.

أهمية الاختبار الجيني

سنذكر الآن أهمية الاختبار الجيني من خلال الآتي:

يستخدم الاختبار الجيني لتشخيص الأمراض المرتبطة بالجينات، فهو يعد نوع من أنواع الاختبارات الطبية، يتم فيها تحديد التغيرات التي تحدث في كلا من الجينات، أو الكروموسومات، أو البروتينات.
يتمكن من خلال نتائج الاختبار الجيني تأكيد أو استبعاد الحالات الوراثية المشتبه بها.
يمكنه أن يساعد في معرفة فرصة الشخص وتوقع إصابته باضطراب وراثي، أو أن يقوم بنقله لا بناؤه، ويوجد في الوقت الحالي أكثر من ألف نوع من الاختبارات الجينية، كما يجري تطويرها بشكل دائم.

إلى هنا نكون قد وصلنا لختام مقالنا الذي من خلاله تم الإجابة على هل متلازمة جوبيرت وراثية، والتعرف على الاختبار الجيني ومدى أهميته.