ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون ؟ وما أعراضه

7 أشهر منذ

Kero Elbadry

ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون ؟ وما أعراضه، والطرق العلاجية والوقائية لهذا لمرض، من خلال موقع لحظات نيوز؛ حيث يتساءل الكثير من الأشخاص حول حقيقة هذا المرض، وهل هو من الأمراض الشائع حدوثها، أم لا، وعلى نحو ذلك نقدم لكم أهم المعلومات حول بيلة الفينيل كيتون خلال هذا المقال.

ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون

هو نوع من الأمراض الوراثية نادرة الحدوث، وهي نتيجة حدوث خلل في جين المكون لإنزيم تحويل الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى حمض تايروسين، وهو أحد الأحماض الأمينية المسؤولة عن تكوين الناقلات العصبية.

يتسبب تراكم حمض الفينيل ألانين في الجسم والمخ، لحدوث في بعض المضاعفات، لذا يعتبر اكتشاف المرض في المراحل المبكرة من الأمور التي تساعد على تطور الحالة المرضية.

ما هي أعراض مرض بيلة الفينيل كيتون

توجد العديد من الأعراض التي تظهر على المصاب بمتلازمة الفينيل كيتون، وهي من الأمراض التي تُصيب الأطفال منذ الولادة، وتظهر في الشهور الأولى، ومنها:

أن تظهر رائحة عفن في نفس الطفل، وكذلك في الشعر والجلد، وتظهر في رائحة البول، نتيجة تراكم الحمض في الجسم.
يُصاب الطفل من حساسية أثر التعرض للضوء.
تتولد عند الطفل مشكلة في النمو الطبيعي.
يتعرض الطفل لبعض المشكلات السلوكية والعاطفية والاجتماعية في المراحل العمرية المتقدمة.
يُصاب الطفل بفرط الحركة.
يتسبب تراكم الفينيل ألانين في شحوب بشرة الطفل، والإصابة بزراق في العيون، نتيجة عدم تحول الألانين إلى الميلانين.
يكون حجم الطفل أقل من الحجم الطبيعي.
قد يُصاب الطفل بالتخلف العقلي، وحدوث بعض التشنجات.

ما هي الطرق العلاجية لمرض بيلة الفينيل كيتون

يعتبر العلاج الأساسي لمرض بيلة الفينيل كيتون، هو إتباع نظام غذائي ذات بروتين منخفض لمدى الحياة، من خلال:

الابتعاد عن الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين، مثل: الحليب، والبيض، أو تناول الحبوب، مثل: الفول الصويا، والفاصوليا، وتجنب تناول الدجاج، واللحم البقري والأسماك.
يُسمح بتناول الأرز والبطاطا، ولكن بكميات بسيطة.
الابتعاد عن المشروبات الغازية، أو المحتوية على الأسبارتام وهو منتشر في العديد من العصائر والمحليات الصناعية.
يتم تناول المكملات الغذائية التي تحتوي على البروتين دون الفينيل ألانين.
متابعة السجلات الصحية للطفل لمتابعة عملية النمو، ومراقبة مستويات الفينيل ألانين في الدم.

يعتبر مرض بيلة الفينيل كيتون من الأمراض الوراثية النادرة، التي تُصيب الأطفال أثناء الولادة، وفي حالة عدم معالجة المرض فور الولادة، تبدأ الأعراض السابق ذكرها في الظهور، لذا يجب الاهتمام باستشارة طبيب متخصص ومتابعة حالة الطفل الصحية.