تعريف الطفرة الجينية وأسبابها وأبرز الأمثلة عليها

6 أشهر منذ

كريم احمد الحسيني

ما هو تعريف الطفرة الجينية؟ وما هي أسباب ظهورها؟ إن الطفرات بمثابة المواد الأولية لحدوث التنوع الجيني وبالتالي تنوع الأجناس البشرية، كما أنها المسؤولة عن تطور الكائنات الحية بصورة عامة، وقد يكون تأثير تلك الطفرات نافعًا أو ضارًا، وفي بعض الأحيان قد لا يكون لها أي تأثير، ومن خلال موقع لحظات نيوز سنتعرف على الطفرة الجينية وأنواعها وأسباب ظهورها.

تعريف الطفرة الجينية

يتم تعريف الطفرة الجينية في علم الأحياء بأنها تغييرات دائمة تحدث في المعلومات الجينية (الوراثية الحيوية) المشفرة في تسلسلات الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين، والكروموسومات.

أسباب ظهور الطفرة الجينية

تعريف الطفرة الجينية وأسبابها وأبرز الأمثلة عليها بعد أن تعرفنا على تعريف الطفرة الجينية يمكننا الإنتقال لمعرفة أسباب ظهور الطفرة الجينية، فما هي أسباب ظهورها؟ وهل يتم تناقلها؟ دعنا نقول أن الطفرات الجينية تحدث نتيجة تعرض الإنسان لعوامل أو تأثيرات معينة تسبب تغييرات في تسلسل الحمض النووي بسبب:

التعرض للأشعة فوق البنفسجية بشكل مباشر أو لفترات طويلة.
حدوث أخطاء خلال عملية نسخ الحمض النووي الرايبوزي.

وبالتالي الطفرات الجينية لا تنتقل بين الأجيال لأنها لا تحدث في الخلايا التناسلية، بل في تسلسل الحمض النووي.

أنواع الطفرات الجينية

تنقسم الطفرات الجينية إلى ثلاثة أنواع رئيسية سوف نذكر كل منهم فيما يلي:

1- طفرة الاستبدال

تحدث طفرة الاستبدال حين تُستبدل قاعدة نيوكليوتيدية واحدة بقاعدة نيوكليوتيدية أخرى في تتابع الحمض النووي، مما يسبب خطأ فتبدأ الجينات تميز أنواعًا معينة من الخلايا.

2- طفرة الإضافة

إن طفرة الإضافة تحدث عندما تضاف نيوكليوتيدة واحدة جديدة أو أكثر إلى تسلسل الحمض النووي في موقع محدد بالجنيوم من النوع الثاني، وبالتالي يصبح خيار الإضافة خطأ فيسبب طفرة.

3- طفرة الحذف

تعرف طفرة الحذف باسم طفرة الخبن في علم الوراثة، وهي عبارة عن طفرة يحدث فيها حذف جزء من الكروموسوم أو تسلسل الحمض النووي، وبالتالي يحدث فقدان لبعض المواد الوراثية فنجد أن عدد النيوكليوتيدات التي يمكن أن تحذف من زوج قاعدي تتراوح بين واحد إلى جزء كامل من الكروموسوم.

أبرز الأمثلة على الطفرات الجينية

في كثير من الأحيان ينجم عن الطفرات الجينية الإصابة بالأمراض، ويمكن تقسيم تلك الأمراض وفقًا لعدد الجينات المتضررة كما يلي:

1- أمراض ناجمة عن طفرات في جين واحد

هي أمراض تحدث نتيجة حدوث طفرات في جين واحد فقط وقد يكون هذا الجين سائد قادم من أحد الوالدين، وقد يكون جين متنحي موجود لدى الأم والأب، وقد يكون مجرد متواجد في الكروموسوم اكس القادم من الأب، وينجم عن الطفرات في الجين الواحد بعض الأمراض المتمثلة في:

فقر الدم المنجلي.
التليف الكيسي.
متلازمة مارفان.
متلازمة كروموسوم إكس الهش.

اقرأ أيضًا: ما هي اعراض مرض هوفمان

2- أمراض ناجمة عن طفرات متعددة الأسس

أما عن الطفرات متعددة الأسس فهي طفرات ناتجة عن مزيج مختلط من العوامل البيئية، والطفرات في عدد من الجينات في نفس الوقت، وينتج عن تلك الحالة بعض الأمراض المتمثلة في:

التهاب المفاصل.
السرطان خاصة سرطان الثدي.
مرض ألزهايمر.
السكري.
ارتفاع ضغط الدم.
السمنة.

3- أمراض ناجمة عن تشوهات في الكروموسوم

هذا النوع من الأمراض يحدث نتيجة حدوث تشوهات في الكروموسوم وتلك التشوهات قد تشمل حذف أو إضافة جزء من الكروموسوم أو الكروموسوم بشكل كامل، وتحدث تلك الطفرات في مرحلة انقسام الخلية حيث يتم مضاعفة الكروموسومات لتكوين خلايا الابن، وفي تلك المرحلة إذا حدث أي خطأ أثناء عملية انفصال الكروماتيدات الشقيقة، يحدث طفرات مسببة أمراض شديدة، ومنها:

متلازمة داون وهي الحالة الأكثر شيوعًا حيث يتم نسخ الكروموسوم رقم 21 ثلاثة مرات.
متلازمة ترنر وهي تحدث نتيجة فقد الكروموسوم اكس رقم 45.
متلازمة مواء القطط.

الفرق بين الطفرة الجينية والكروموسومية

كثيرًا ما يحدث لبس لدى الناس حول الفرق بين الطفرات الجينية والطفرات الكروموسومية، نوضحه فيما يلي:

الطفرة الجينية: هي عبارة عن تغييرات تحدث في المعلومات الوراثية الموجودة داخل الحمض النووي.
في حين نجد أن الطفرة الكروموسومية: هي طفرة تحدث نتيجة تغييرات إما في عدد أو هيئة الكروموسومات.

إن تكرار الطفرات الجينية أمر نادر الحدوث عند الإنسان ونسبة التكرار تقدر بنحو 1 إلى 6400 لكل حالة ولادة، في حين نجد أن طفرة التكرار ترتبط بتغيرات نمطية مثل التشوهات الشكلية البسيطة كبروز الجبهة أو تقوس الحاجبين، والتأخر في الكلام، وكذلك أمراض القلب، وحالات تأخر النمو.