متلازمة أبيرت وأهم أعراضها وأسباب الإصابة بها pdf

شهرين منذ

Kero Elbadry

متلازمة أبيرت وأهم أعراضها وأسباب الإصابة بها pdf

متلازمة أبيرت هي عبارة عن مرض وراثي وهو اندماج عظام الوجه والجمجمة في المرحلة الجنينية، وذلك يؤدي إلى توقف نمو الجمجمة بشكل طبيعي، ويؤدي إلى التشوهات الشكلية وعدم النمو بشكل طبيعي، وللأسف تعمل على التأثير على شكل الأسنان وقد تؤثر على البصر، ومن خلال موقع لحظات نيوز سنتعرف على متلازمة أبيرت وأهم أعراضها وأسباب الإصابة بها pdf.

أسباب متلازمة أبيرت

هي حالة وراثية غير شائعة وتكون نادرة، وتعد اضطراب ينتج عنه تشوهات في الجمجمة بسبب اندماج الوجه وعظام الجمجمة، وقد يتأذى معها الوجه بما يشمله من أسنان، وأسباب متلازمة أبيرت هي:

حدوث طفرة في جين FGFR2 وهوجين مستقبل وله دور في عملية النمو، يحفز تصنيع البروتين الذي يصنع العظام، وما يحدث عن حدوث الطفرة وزيادة تكوين العظام وينت عن تكوين العظام واندماجها في الجمجمة، وهذه الطفرات لا سبب لها ولكن بعض الدراسات صرحت بأن يوجد حالات متفرقة كان السبب كبر الأب في السن.

أعراض متلازمة أبيرت

متلازمة أبيرت تحدث نتيجة طفرة في جين FGFR2، وتكون الطفرة بنسبة 95%حالات إصابة عشوائية، و5% تكون وراثة من الأبوين، ومن الأعراض على تظهر على أصحاب متلازمة أبيرت:

جبهة عالية.
رأس طويل.
عيون بارزة وبعيدة عن بعضها وتكون منتفخة.
البطيء في النمو العقلي ويكون شكل الجمجمة غير طبيعي.
نشاط الغدة الدرقية يؤدي إلى زيادة التعرق.
الفم المشوق.
الأنف تكون صغيرة.
فقدان السمع بسبب الالتهابات الكثيرة للأذن.
وجود صعوبة في التنفس بسبب ضيق الشعب الهوائية والأنف.
ظهور حب الشباب بصورة مفرطة بسبب البشرة الدهنية.
الجمجمة يكون شكلها مخروطي وعلميًا تعرف ب turribrachycephaly.
تصلب مفاصل الأصابع.

تشخيص متلازمة أبيرت

يكون التشخيص عند الولادة أو في المراحل الأولى من النمو، الطبيب يبدأ البحث عن تشوهات العظام بالوجه والجمجمة والقيام بعمل تقوير إشعاعي مقطعي محوري للرأس أو تصوير إشعاعي للجمجمة، وعمل اختبارات الجينات.

هل متلازمة أبيرت لها علاج

عند ولادة طفل مصابة بمثل هذه التشوهات التي تكون مصاحبة بمتلازمة يشعر الأبوين بتأنيب الضمير ويسعون جاهدين بمعرفة طريقة العلاج، ومن طرق التي يحاول بها الأطباء تخفيف أعراض المتلازمة:

الجراحة: الطبيب يقوم ببعض العمليات التي تحاول تصحيح الروابط في العظام، وتكون الجراحة في 3 خطوات هم:
1. عمر الطفل يتراوح بين ستة أشهر إلى ثمانية أشهر يقوم الطبيب الجراح يفصل عظام الجمجمة التي يكون شكلها غير طبيعي، ويعمل على ترتيبها ترتيب جزئي.
2. قص عظام الفك والجد التي تكون مشكلة بطريقة غير طبيعية، والقيام بوضعها بطريقة صحيحة ولأن عظام الوجه لا تكون بشكل يتناسب مع نمو الطفل.
3. تقريب تجاويف العين من بعضها، إزالة وتد عظمي بين العينين وتعديل الفك.
الأدوية: وصف بعض الأدوية للتقليل من بعض الأعراض مثل:
المضاد الحيوي: وذل بسبب الإصابة بالتهاب الأذن والجيوب الأنفية وتنتج بسبب البكتيريا.
العيون: ترطيب العيون عن طريق استخدام قطرات العين، ومراهم العيون لمنع جفاف العين الذي يكون مصاحب بمرض متلازمة أبرت.

متلازمة أبيرت وأهم أعراضها وأسباب الإصابة بها pdf

يكون السيناريو السيء هو المتوقع لمرضى متلازمة أبيرت وذلك بسبب سوء وضيق التنفس، لأن قد ينتج العديد من المخاطر الطارئة ولكن العمليات تقوم بتصحيح العديد من المشاكل، بوكن القدرات العقلية بهم تحتاج إلى معاملة خاصة ومختلفة وفهم للحالة بصورة كبيرة، وللتعرف على متلازمة أبيرت وأهم أعراضها وأسباب الإصابة بها pdf “من هنا“.

وبذلك نكون أنهينا الحديث عن متلازمة أبيرت، التي توضح أننا لا نستطيع أن نصنع لأنفسنا شيء وأن الله خلق الإنسان في أحسن تقويم فسبحان الخالق خلل في جين يحدث كل هذا.