أهم معلومات عن متلازمة مينكيس” Menkes syndrome

شهرين منذ

Kero Elbadry

متلازمة مينكيس هي خلل وراثي بسبب نقص النحاس في جسم الإنسان، والمر قد يصيب 1 من 300000 وقد تحدث الوفاة في السنة الأولى، ويوجد الكثير من الأعراض التي تصاحب هذه المتلازمة ويكون التخلف العقلي من هذه الأعراض للمتلازمة، وهي تسمى بمتلازمة الشعر المجعد، وهذه المتلازمة تعمل على التعطيل لمعظم الأنشطة الحيوية للجسم ومن خلال موقع لحظات نيوز سنتعرف على أهم معلومات عن متلازمة مينكيس” Menkes syndrome.

أهم معلومات عن متلازمة مينكيس” Menkes syndrome

علاج نسبة النحاس في جسم الطفل من سن صغير يساعد على تحسين الضرر الناتج من هذه المتلازمة وفي بعض الأحيان تظهر الأعراض بعد سن الطفولة، ومن الجينات التي تسبب المتلازمة نتيجة حدوث طفرة له هو جين ATP7A، ووظيفة هذا الجين هي تصنيع البروتين المهم في تكوين النحاس.

النحاس من المعادن المهمة لكثير من وظائف الجسم، ولكن عند تواجده بكميات كبيرة يتحول إلى مادة سامة في الجسم، وحدوث الطفرة في هذا الجين تؤدي إلى سوء توزيع النحاس في الجسم وقد تؤدي إلى تراكم النحاس في الكلى والأمعاء الدقيقة، وتكون الدماغ لديها مستويات منخفضة من النحاس.

أعراض متلازمة مينكيس

هي خلل وراثي يسبب الكثير من الأعراض التي تعطل النمو الطبيعي للطفل ومن هذه الأعراض

تخلف عقلي.
تغيرات هيكلية.
وشعر منحني.
انخفاض في درجة الحرارة.
انخفاض الضغط الدم.
ونوبات الصرع.
حدوث نزيف في المخ.
الفشل في زيادة أو اكتساب الوزن.
تدهور الجهاز العصبي.
ضعف في قوة العضلات.

الوراثة ومتلازمة مينكيس

متلازمة مينكيس تحدث في الجينات المتنحيةx ، الجين يرتبط مع كروموسوم إكس، وكروموسوم x هو من الكروموسومات الجنسية والذكور تمتلك كرموسوم إكس واحد ويكون كافي للإصابة بالمرض.

الإناث تمتلك اثنين من كروموسومات إكس، ويمكن حدوث الطفرة في كل كروموسوم ويؤدي لحدوث الاضطرابات، والذكور أكثر عرضة للإصابة بهذه المتلازمة، ولا تنتقل السمات الوراثية المرتبطة بالجين إكس.

الإصابة بمتلازمة إكس ليس وراثيًا وتحدث بسبب الطفرات الجديدة في الجين ATP7A ولا يوجد له مرض وراثي.

طريقة الوقاية من المرض

المصابين بمتلازمة مينكيس يظهر عليهم عدم وجود العواطف، والشعور بالقلق والارتباك، والخدود تكون وردية، والشعر ضعيف جدًا وملاحظة وجود هذا المرض عن طريق ملاحظة هذه الأعراض، والفحص عن طريق الأشعة السينية من الجمجمة والهيكل العظمي، وفحص الدم لقياس نسبة النحاس.

ولا يوجد طريقة معروفة للوقاية من هذا المرض ولكن عند وجود سجل وراثي بهذا المرض يمكن التحدث مع مستشار وراثي.

وبذلك نكون أنهينا الحديث عن أهم معلومات عن متلازمة مينكيس” Menkes syndrome، والأعراض التي تظهر بسببها، يجب أخذ الاحتياطات عند إنجاب الأطفال والتأكد من عدم وجود مرض يمكن أن يورث لأطفالنا.