سبق طبي تاريخي | فريق بحثي سعودي يعلن اكتشاف مرض وراثي نادر جدًا والتفاصيل…

ظهر أستاذ مساعد وأخصائي أول الوراثة الطبية في جامعة القصيم السيد هيثم الضاري ليتحدث في لقاء عبر برنامج يا هلا عن اكتشاف مرض وراثي نادر جدًا وقال:

“في البداية قمنا بالبحث عن مرضى تم تشخيصهم بمرض الحثل العضلي الدوشيني، وكان لدينا مجموعة من الخيارات، وبعدها تواصلنا مع الأسرة التي تم نشر الورقة العلمية عنها، وتم دراسة الأعراض والتاريخ الطبي، وتبين أنه يوجد لديها أحد الأطفال (طفل من بين أربعة أطفال) لديه أعراض ومشاكل في العضلات، عبارة عن ضعف في العضلات، صعوبة في الحركة، تأخُّر اللعب والسباق مع أصحابه.. إلى آخره”.

وأضاف وقال: “قمنا بزيارة الأسرة، واكتشفنا أن الأخ الأصغر للمصاب بدأت تظهر لديه الأعراض؛ فعرضنا على الأسرة الكريمة أنه بدلاً من أن ندرس الحالة وحدها نقوم بعمل دراسة شاملة للأسرة، وهو أحد الاتجاهات التي يتم من خلالها تأكيد تشخيص المرض الوراثي. والحمد لله أخذنا عينات من الأسرة الكريمة، وقررنا أن يتم إجراء الفحص الوراثي للتسلسل الجيني داخل السعودية وفق التوجيهات الحكيمة بتوطين الفحوصات الوراثية بالسعودية”.

من هو الفريق البحثي السعودي

وذلك وهو الفريق البحثي الذي يهتم بدراسة الأمراض الوراثية النادرة والذي قام بعمل مشروع بحثي لدراسة الطفرة المنتشرة، وهو ما يعرف باسم الحثل العضلي الدوشيني في منطقة القصيم وذلك بالتعاون مع الدكتور حمدان أبو البشر، ليكون هو الأستاذ المشارك في كلية الطب من جامعة القصيم وذلك بالدعم من عمادة البحث العلمي.

آخر الأخبار

27 ثانية منذ

شوبير يكشف عن بديل كولر في الأهلي وتركيبة الجهاز الفني بالكامل

16 دقيقة منذ

شوبير يكشف عن مغادرة محمد رمضان للنادي الأهلي

26 دقيقة منذ

موعد حفل افتتاح بطولة كأس أمم أفريقيا للشباب 2025 في مصر

31 دقيقة منذ

الطيران يحقق لقب دوري الجمهورية لكرة اليد للناشئات بفوزه على الأهلي

41 دقيقة منذ

رحيل محمد رمضان وصدمة الأهلي بجوميز وزيزو يرفض طلب الزمالك

44 دقيقة منذ

أمسك لسانك.. ويندوز 11 سيزيل الشتائم من الرسائل الصوتية

في خطوة لافتة، تعتزم مايكروسوفت تحديث نظام التشغيل ويندوز 11 ليمتلك القدرة على حذف الألفاظ النابية من الرسائل الصوتية. يأتي هذا التحديث كجزء من جهود الشركة لتعزيز تجربة المستخدم وضمان بيئة تواصل أكثر احترامًا. يهدف هذا الإجراء إلى الحد من انتشار المحتوى غير اللائق وتحسين تجربة المستخدمين في التواصل عبر الوسائط الصوتية.

51 دقيقة منذ

منتخب مصر للشباب يواجه جنوب أفريقيا في مباراة افتتاح كأس الأمم اليوم

ساعة واحدة منذ

أمير هشام: محمد رمضان يطلب ترك منصبه والخطيب يميل للموافقة.

ساعتين منذ

تقنية الهولوجرام تهدد صناعة الموسيقى وحقوق ملكية المبدعين تشهد صناعة الموسيقى عالمياً تحديًّا جديداً يتمثل في تقنية الهولوجرام، التي تُعتبر تهديداً حقيقياً لحقوق ملكية المبدعين. يُستخدم الهولوجرام بشكل متزايد لإعادة إحياء عروض الفنانين الراحلين، مما يثير تساؤلات حول التعدي على حقوق الملكية الفكرية واستغلال إبداعات الفنانين دون تعويض عادل. وتتخوف شركات الإنتاج والمبدعون من تأثير هذه التقنية الحديثة على صناعة الموسيقى بأكملها، حيث تُهدد بإعادة صياغة مفهوم الحفلات والعروض الحية بشكل يفقد الفنانين حقوقهم ومكانتهم التقليدية.