سبق طبي تاريخي | فريق بحثي سعودي يعلن اكتشاف مرض وراثي نادر جدًا والتفاصيل…

شهرين منذ

احمد محمد علي

ظهر أستاذ مساعد وأخصائي أول الوراثة الطبية في جامعة القصيم السيد هيثم الضاري ليتحدث في لقاء عبر برنامج يا هلا عن اكتشاف مرض وراثي نادر جدًا وقال:

“في البداية قمنا بالبحث عن مرضى تم تشخيصهم بمرض الحثل العضلي الدوشيني، وكان لدينا مجموعة من الخيارات، وبعدها تواصلنا مع الأسرة التي تم نشر الورقة العلمية عنها، وتم دراسة الأعراض والتاريخ الطبي، وتبين أنه يوجد لديها أحد الأطفال (طفل من بين أربعة أطفال) لديه أعراض ومشاكل في العضلات، عبارة عن ضعف في العضلات، صعوبة في الحركة، تأخُّر اللعب والسباق مع أصحابه.. إلى آخره”.

وأضاف وقال: “قمنا بزيارة الأسرة، واكتشفنا أن الأخ الأصغر للمصاب بدأت تظهر لديه الأعراض؛ فعرضنا على الأسرة الكريمة أنه بدلاً من أن ندرس الحالة وحدها نقوم بعمل دراسة شاملة للأسرة، وهو أحد الاتجاهات التي يتم من خلالها تأكيد تشخيص المرض الوراثي. والحمد لله أخذنا عينات من الأسرة الكريمة، وقررنا أن يتم إجراء الفحص الوراثي للتسلسل الجيني داخل السعودية وفق التوجيهات الحكيمة بتوطين الفحوصات الوراثية بالسعودية”.

من هو الفريق البحثي السعودي

وذلك وهو الفريق البحثي الذي يهتم بدراسة الأمراض الوراثية النادرة والذي قام بعمل مشروع بحثي لدراسة الطفرة المنتشرة، وهو ما يعرف باسم الحثل العضلي الدوشيني في منطقة القصيم وذلك بالتعاون مع الدكتور حمدان أبو البشر، ليكون هو الأستاذ المشارك في كلية الطب من جامعة القصيم وذلك بالدعم من عمادة البحث العلمي.